16岁少女间歇性腹泻，肠道内竟布满数百枚息肉伴癌变！警惕家族性息肉病

近日，18岁的安徽姑娘小贾（化姓）到江苏省肿瘤医院（南京医科大学附属肿瘤医院）复查，检查结果显示肿瘤无复发转移，排便功能基本正常，重获新生。

2024年5月，小贾因间歇性腹泻就医，肠镜检查发现其结直肠布满数百枚息肉，病变从肛门口延绵全结肠，确诊为家族遗传性息肉病且部分息肉癌变。

该病息肉癌变率达100%，常规治疗有两种：一是切除全部结直肠及肛门，做永久性造口，需终身佩戴造口袋；二是切除全结肠，保留部分直肠和肛门，但术后需定期肠镜复查，且残留直肠仍有100%癌变可能。两种方案均让小贾一家难以承受，他们辗转多地，只为寻求保肛希望。

江苏省肿瘤医院朱海涛主任团队联合内镜中心深入研判，提出“第三种方案”：彻底切除全部病变结肠，通过内镜技术从肌肉层精准剥离肛管及部分直肠粘膜以消除癌变基础，再将末端回肠与保留的肛管吻合，折叠重建储袋功能，既根治疾病，又最大程度保留肛门结构和功能。经过多学科团队合作，成功为小贾实施手术。两个半月后，团队又为小贾实施造口回纳手术，成功建立一条功能完整的排便通道。

手术成功只是第一步，精准病理分期是决定后续治疗、判断预后的关键。病理科技术组从手术标本中检出并分析169枚淋巴结，创下医院单例结直肠癌手术淋巴结检验数量新纪录。最终报告显示169枚淋巴结均为阴性，无癌转移。经多学科团队再次会诊，一致认为小贾无需进行任何后续放化疗。

如今，手术已过去两年，随访显示小贾排便功能基本正常，生活学习已重回正轨，肿瘤无任何复发转移迹象。

什么是家族遗传性息肉病？

家族性腺瘤性息肉病是一种少见的常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略，一般15～25岁开始出现症状，如果不加干预，在35岁前发生癌变的几率在80%~90%，而50岁前癌变的几率则高达100%。

家族性腺瘤性息肉病患者，有的肠道内可多达上千颗息肉状腺瘤，这些息肉在早期通常是良性的，但随着时间推移，部分息肉就会发生恶变，所以要及早筛查，做到早发现、早治疗。

如果家族中有患此病的亲人，直系亲属即属于高危人群，一方面可以通过基因检测确定是否携带导致FAP的突变基因，了解自身患病风险，指导生育选择。

另一方面提倡在20岁左右，甚至更早就要进行胃肠镜检查，一经发现息肉开始弥漫性生长，最好是做预防性手术切除，以防癌变。

江苏广电荔枝新闻中心记者丨汪乐萍

来源丨江苏省肿瘤医院 人民网科普

编辑丨琳琳